Abstract

Retardasi mental (RM) mengenai kurang lebih 2% dari populasi. Sampai saat ini belum ada terapi untuk retardasi mental sehingga pencegahan penyakit ini sangat penting. Hampir separuh dari kasus retardasi mental mempunyai riwayat keluarga sehingga faktor genetik diduga berperan sebagai penyebab retardasi mental. Kelainan sitogenetik besar yang dapat terlihat dengan mikroskop seperti delesi, duplikasi dan translokasi merupakan penyebab tersering dari Retardasi Mental. Sindrom Fragile-X merupakan penyebab utama dari retardasi mental yang diturunkan. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi penyebab retardasi mental yang disebabkan oleh kelainan kromosom, Sindrom Fragile-X dan Sindrom Prader-Willi/Angelman pada siswa SLB C di Kodya Semarang. Sampel darah diambil dari siswa SLB C yang memenuhi kriteria. Pada siswa yang terdapat riwayat retardasi mental sampel darah juga diambil dari anggota keluarga. Pada sampel terkumpul dilakukan preparasi kromosom, analisis kromosom, isolasi DNA dan pemeriksaan molekuler yaitu pemeriksaan untuk Gen FMR-l, FMR-2 dan Gen pada regio Prader-Willi/Angelman Sindrom. Deteksi fragile site dilakukan dengan analisis sitogenetik pada media rendah folat. Teknik PCR Gen FMR-l dilakukan pada semua sampel untuk menghindari sampel dengan negatif palsu dan mendeteksi premutasi. Pasien dengan premutasi tidak dapat dideteksi dengan analisis kromosom. Pada deteksi mutasi gen pada regio Prader-Willi/ Angelman Sindrom dilakukan dengan tekhnik PCR. Hasil dan pembahasan didiskusikan.